近日，我校公共衛生學院衛生統計學專業劉妍博士在《Briefings in Bioinformatics》（中科院1區top期刊，IF：11.622）在線發表了題為“Identifying complex gene–gene interactions: a mixed kernel omnibus testing approach”的研究論文(https://doi.org/10.1093/bib/bbab305)，該研究結果表明在無需預先假設交互效應類型的情況下，混合核交互效應模型仍然能夠穩定、有效地識別可能影響疾病的基因間復雜交互效應。

許多復雜性狀的遺傳基礎涉及多個遺傳變異以及它們之間的相互作用，所以多個基因通過交互效應共同對疾病造成影響。基因交互效應研究往往需要假設交互效應的類型，如果應用不當往往會導致模型檢驗效能下降，從而無法識別真正的交互效應。在實際分析中，交互效應的類型往往是未知的，混合核交互效應模型不受交互效應類型假設限制，通過核函數的權重來整合線性和非線性交互效應從而有效捕獲基因間的復雜交互效應。

The 3-D plot (left) and heatmap (right) of -log10(P-value) for both main (diagonal) and interaction effects (off-diagonal) in KEGG pathway hsa00980. The numbers in the X- and Y-axis in the 3-D plot represent the genes.

該論文共同通信作者為公共衛生學院衛生統計教研室王彤教授和密歇根州立大學崔躍華教授。第一作者劉妍受國家留學基金委資助于2019年9月至2020年9月以聯合培養博士身份赴美國密歇根州立大學學習一年，該研究主要部分于美國學習期間完成。