近日，我校轉化醫學研究中心崔永萍教授團隊與多家科研院所合作，在國際頂級期刊《Cell Research》發表最新研究成果“Whole-genome sequencing of 508 patients identifies key molecular features associated with poor prognosis in esophageal squamous cell carcinoma”。我校為第一完成單位，崔永萍教授及山西省腫瘤醫院病理科徐恩偉主任、崔鶴洋博士為其中三位共同第一作者，北京大學腫瘤醫院詹啟敏院士、百度公司CEO李彥宏以及中國醫學科學院腫瘤醫院劉芝華教授為該研究共同通信作者。
該論文相關研究由劉芝華教授和詹啟敏院士牽頭負責，崔永萍教授執行推進，歷時近4年，先后與中國醫學科學院腫瘤醫院分子腫瘤學國家重點實驗室、山西省腫瘤醫院、新疆醫科大學腫瘤醫院等國內外多家高：脫芯炕掛約懊髀肷錕萍脊徑α獻，投入了大量的人力物力精力，完成了508例來自我國食管癌高發區（山西省及新疆）散發食管鱗癌患者的全基因組測序數據，是目前最大的食管鱗癌基因組圖譜數據庫，為開發食管鱗癌診斷和治療的生物標記物奠定了基礎。
該研究發現并鑒定了5個與食管鱗癌轉移和患者預后相關的新的顯著突變基因，其中NFE2L2基因可能在食管鱗癌發生發展過程中發揮抑癌基因樣作用，NFE2L2基因突變可能致其喪失抑癌作用，甚至會導致致癌活性；該研究還確定了潛在的非編碼基因突變，其中SLC35E2基因啟動子區域中的熱點突變與患者較差的生存率相關。此外，該研究根據基因組圖譜將食管鱗癌分為三種主要亞型，能夠強有力地預測食管鱗癌患者的預后生存。這項基因組研究揭示了編碼區和非編碼區的驅動基因遺傳變化的廣闊前景，確定了其在食管鱗癌中的潛在分子病理學。
崔永萍教授潛心從事食管癌領域研究20余年，擔任山西省“1331工程”食管癌發病機理及轉化研究重點實驗室主任、山西省食管癌發病機理及轉化研究重點實驗室主任、山西省消化系統惡性腫瘤防治創新重點團隊及山西省高等學校優秀創新團隊負責人。在學校領導和各職能部門的積極支持下，團隊獲批得國家自然科學基金重點項目、教育部重點項目在內的國家級和省部級科研項目50余項，研究成果分別發表在Nature Communications、Am J Hum Genet、Oncogene等權威學術期刊，個人榮獲全國巾幗建功標兵、國家百千萬人才工程國家級人選、國家有突出貢獻中青年專家、青年三晉學者特聘教授等榮譽稱號。系列研究成果的取得，標志著我校在食管鱗癌研究領域躋身國際前沿。Cell Research雜志，目前影響因子17.848，是亞洲影響因子最高的學術期刊，其最新影響因子預計將超過20分。
（圖文/孔鵬洲）
