近日，在我校第二醫院心血管內科楊濱主任帶領下，申曉彧教授團隊通過臨床癥狀、體征及酶學、基因檢測、心臟超聲造影、心臟核磁共振等專科先進技術，準確成功診斷并治療了1例罕見病——法布雷病患者。

患者為一名45歲男性，主因“間斷胸憋心悸11年，加重3天”收治入院。患者入院后查體顯示，雙側上臂外側可見散在突出皮膚的紫紅色皮疹，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心室率101次/分，心律絕對不齊，第一心音強弱不等，胸骨左緣3-4肋間可聞及3/6級收縮期噴射性雜音，心尖部可聞及3/6級收縮期吹風樣雜音，無心包摩擦音。申曉彧教授團隊通過酶學、基因檢測、心臟彩超、心臟核磁共振等檢查，最終診斷患者為Fabry。ǚú祭撞。。在充分結合患者病史、家族史及各項實驗室檢驗檢查結果下，心內科申曉彧教授、王軒醫師，超聲科段銀玲教授，臨床藥學專家侯銳鋼等專家經過討論，除為患者進行對癥治療外，同時使用阿加糖酶α注射用濃溶液酶替代治療，該患者用藥后臨床癥狀得到了顯著改善。

據申曉彧教授介紹講解，Fabry。ǚú祭撞。┦且恢質趾奔腦染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，正常人群中預估患病率為1/100,000。其發病機制是由于患者體內α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏，從而使人體代謝產物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官廣泛蓄積，造成四肢非常劇烈的疼痛，并對腎、心臟、腦、神經等各器官產生嚴重損害，病情呈進行性加重發展態勢，如得不到有效治療將危及生命。

申曉彧教授醫療團隊自2018年至今已累計發現法布雷病5例，其中2例是通過先證者家系篩查最終確診，該病例的成功診斷和治療，再次展示了我校第二醫院心內科在罕見病的診斷和治療方面的領先水平。

（文/張霖芳）