在學校領導的高度重視、支持下，癌變分子機理研究組2011年與華大基因科技有限公司合作啟動了我國山西河南食管鱗癌高發區全基因組學測序研究項目，共投資985萬元，項目分為一期20例食管鱗癌全基因組測序、二期100例食管鱗癌全外顯子組測序、三期120例目標捕獲深度測序驗證等階段。目前項目測序部分已經全部結束，鑒定了71個高頻突變基因/癌癥始動基因，其中有兩個腫瘤明星基因、五個新的腫瘤相關基因，以及一些已知腫瘤相關基因的新的遺傳變異位點，目前正在進行深度分析。本項目將闡明食管上皮癌變多階段演進過程中，各級癌前病變、不同病理分級、臨床分期的分子變化特征和規律，及其與轉移復發、預后、生存時間及藥物敏感性的關系，確定導致輕度病變持續向癌的方向發生、發展的關鍵分子因素及其分子機制，并從中篩選和建立用于高危人群檢測、早期診斷和判斷預后的敏感、特異的生物標志物，具有重要理論意義，同時也為進一步探索新的治療手段奠定重要的基礎。
